Bé Uyên và mẹ trong những ngày điều trị tại bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: VGP/Mai Thanh
Trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai, bệnh nhi và gia đình luôn nhận được sự động viên, quan tâm của các bác sĩ và nhà hảo tâm. Trong đó, số tiền ngoài BHYT chi trả (53 triệu đồng) đã được Phòng Công tác xã hội của bệnh viện kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ.
Chia sẻ về ca bệnh này, TS.BS Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch quốc gia, cũng là người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho bệnh nhi cho biết, đây là ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos, một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỉ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.
Với trường hợp bệnh nhi Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Bệnh nhân cần phải được phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng.
Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho ca mổ gặp nhiều khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân, để làm sao vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù. Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi, điều này sẽ giúp bệnh nhi không phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…
Bé Uyên được trở về đón tết cùng gia đình sau 43 ngày điều trị tại BV. Ảnh: VGP/Mai Thanh
Khó khăn liên tiếp xảy ra, đó là chưa tìm được nguồn van tim thay thế cho Uyên. Sau một thời gian kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Ngay lập tức, các bác sĩ đã phối hợp mổ thay van tim cho bệnh nhi.
Trung tuần tháng 12/2019, ca mổ đã được thực hiện thành công sau quá trình dài chuẩn bị. Đến nay, sức khỏe của bệnh nhi đã ổn định và được xuất viện.
Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.
Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ.
Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
